다운증후근이란? / 다운증후군 특징 / 다운증후군 원인

 

 

                                  (출처 - 보건 복지부 )

 

다운 증후근 이란?

 

상염색체 이상을 가진 질환 중 가증 흔하게 보이는 질환으로 유병률 약 750명중에 1명 정도입니다.  다운증후군은 정상 여맥체 욍 21번의 염색체가 여분의 염색체를 1갤ㄹ 더 가지게 되어 생긴다고 하네요.

 

 

1. 유래

다운 증후근은 1866년 영국 의사에 의해서 처음 보고 되는데요. 지능 저하를 가진 사람들에 대해서 특별한 관심을 갖게 됩니다.  하지만 아직까지도 원인을 정확히 알지는 못하고 있습니다.

 

2. 원인

 

다운증후군 환자의 약 95%는 이러한 21번 세염색체증을 가지고 있으며, 전형적인 증상을 나타내기도 합니다. 특히나 산모의 나이가 많을수록 삼염색체증을 가진 아이을 임신할 위험성이 더 증가 됩니다. 그러나 대부분이 35세 이후에 출산하기보단 그전에 출산을 하는 경우가 훨씬 많기 때문에 실제로 다운증후군 아이를 출산한 산모의 절반 이상은 35세 이하의 여성분들입니다.

 

 

3.증상

 

증상은 매우 다양하고 사람마다 각기 다르기 때문에 경한 정도부터 심한 정도까지 나타날수 있습니다. 증상을 가진 앙들은 특징적인 얼굴 모습과 신체 구조를 가지고 있으며, 의학적인 문제와 인지 장애를 동반하게 됩니다.

 

 

4. 검사 방법

기형아 검사 1차와 2차때 실시하고, 다양한 염색체 이상 증후군을 검사를 하게 되는데

기본적으로태아목투명대 검와와 피검사가 이루어 집니다. 목토명대 검사는 태아에게 있어서 중요하고, 목 뒷부분에 있는 목투명대라른 곳에 특정 성분을 쌓는 습성이 있깅 그곳의 넓이를 측정합니다. 기준치인 3mm가 넘을 경우 고위험군이라 판단합니다. 피검사는 1차와 2차가 나누어지고, 트리플 검사,쿼드 검사, 인터그레이티드검사 중 하나를 선택하여 진행하게 됩니다.

보통은 쿼드검사를 많이 진행하고, 정확도는 80%에 가깝습니다. 인터그레이티드검사는 정확도가 높은 대신에 비용이 올라가게 됩니다. 

 

 

5. 아이의 특징

 

머리는 정상아보다 작고 뒷머리가 납작한 경우

퀴는 작고 귓바퀴 부분이 접히고 귀의 구조가 약간 변형되어낮게 붙어있는 경우

콧날이 나고 얼굴이 납작한 경우

눈은 우로 치켜 올라가 있고 눈 아머리는 접혀 있고 미가니 넓은 경우

목소리는 다소 저음이고 발음이 명확하지 않고언어 발달이 늦는 경우

근력 저화와 관절의 과굴절이 나타나는 경우

 

6. 치료 방법

 

아직까지는 이것을 완치 시킬수 있는 방법은 없다고 합니다. 임상 증상에 따라 필요한 조치 밖에 없다 하는군요. 초기에 물리 치료와 언어적 치료가 이루어 지는데 교육 프로그램등이 각 지역에서 제공된다고 합니다. 우리나라 같은 경우는 구청이나 보건소, 복지관에 있다고 합니다.